Canavan Hastalığı
Canavan hastalığı (Türkçe okunuşu: Kanavan) progresif (ilerleyen), otozomal resesif geçişli (kalıtımsal) nadir bir lökodistrofidir. Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.
Canavan Hastalığı Nedir?
Canavan hastalığı (Türkçe okunuşu: Kanavan) progresif (ilerleyen), otozomal resesif geçişli (kalıtımsal) nadir bir lökodistrofidir. Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.
Miyelin, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarılmakta olan sinir sinyallerini doğru iletilmesini sağlamaktadır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi (yemek yemek, ayakta durmak vs.) yapmak mümkün değildir. Canavan hastalıklı çocukların ASPA adındaki geninde oluşan mutasyon, önemli bir enzim eksikliğine sebep vermektedir. Bu enzim eksikliği sebebi ile N-Asetil Aspartat (NAA) parçalanması mümkün olamadığından beyinde tehlikeli bir NAA artışı oluşturmaktadır. Ve bu artışın beyaz cevher üretimine yıkıcı bir etkisi olduğu düşünülmektedir.
Miyelin, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarılmakta olan sinir sinyallerini doğru iletilmesini sağlamaktadır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi (yemek yemek, ayakta durmak vs.) yapmak mümkün değildir. Canavan hastalıklı çocukların ASPA adındaki geninde oluşan mutasyon, önemli bir enzim eksikliğine sebep vermektedir. Bu enzim eksikliği sebebi ile N-Asetil Aspartat (NAA) parçalanması mümkün olamadığından beyinde tehlikeli bir NAA artışı oluşturmaktadır. Ve bu artışın beyaz cevher üretimine yıkıcı bir etkisi olduğu düşünülmektedir.
Miyelin, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarılmakta olan sinir sinyallerini doğru iletilmesini sağlamaktadır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi (yemek yemek, ayakta durmak vs.) yapmak mümkün değildir. Canavan hastalıklı çocukların ASPA adındaki geninde oluşan mutasyon, önemli bir enzim eksikliğine sebep vermektedir. Bu enzim eksikliği sebebi ile N-Asetil Aspartat (NAA) parçalanması mümkün olamadığından beyinde tehlikeli bir NAA artışı oluşturmaktadır. Ve bu artışın beyaz cevher üretimine yıkıcı bir etkisi olduğu düşünülmektedir.
Aslında kelime ile ifadesi çok basit olan bu “Miyelin Enzimi Eksikliği” Canavan Hastalıklı çocukların en temel hayati fonksiyonlarını yerine getirememesine sebep olmaktadır. Yemek yemek, tükrüğünü yutmak gibi en basit eylemleri dahi yapmakta güçlük çekmektedirler.
Yaşam boyunca “Anne-Baba” kelimelerini dahi heceleyemeyen Canavan Hastaları hayatını ilk 3 ila 10 yıl arasında kaybetmektedirler. Bu süre zarfında görme yeteneklerini kaybederek, kısacık ömürleri karanlığa gömülmekte, değişiklik gösteren kasılmalar ve nöbetler geçirerek hayat savaşlarını sürdürmektedirler. Bu hastalıkla edindikleri diğer zayıflık bağışıklık sistemlerinin sınır seviyede güçsüz olmasıdır. Çoğu Canavan Hastası hayatının ilk aylarında akciğer enfeksiyonu (pnömoni) nedeni ile kaybedilmektedir.
Dünya üzerinde yapılmakta olan araştırmalar 40 Aşkenazi Yahudusinden birinin Canavan Hastalığı taşıyıcısı olduğunu ve diğer popülasyonlarda da Canavan Hastalığı taşıyıcısına rastlandığını bildirmektedir. Bu hastalık taşıyıcılarının genetik bir konsültasyon almaları büyük önem taşımaktadır.
Belirtileri
- Zayıf baş ve boyun kontrolü
- Desteksiz oturamama,
- Konvülziyon (kasılma)
- Hipotoni (Kas gerginliği)
- Optik atrofi (Görme kaybı)
- Maksosefali (Başın normal sınırlardan büyük olması)
- Mental Reterdasyon (Zeka geriliği)
Teşhis
Canavan hastalığı idrardan atılan örneklerde N-Asetil Aspartik düzeylerinin kontrolü, Manyetik Rezonans (MR) ve MR Spektrometre ile teşhis edilebilir.
Tedavi
Bilinen herhangi bir tedavisi olmayan Canavan Hastalığına ilişkin araştırmalar devam etmektedir. Gen terapisi, Lityum terapisi gibi çeşitli çalışmalar deneme aşamasında hızla sürdürülmektedir. Amerika’da New Jersey Üniversite Hastanesinde, Hücre ve Gen Terapi Merkezi Sorumlusu Dr. Paola Leone, bu çalışmların liderliğini yapmakta ve gün geçtikçe yeni deneyimler kazanarak bizim gibi terapi şansı beklemekte olan anne ve babalara ışık tutmaktadır.
Astronomik rakamlarla ifade edilen Gen Terapisi alabilen Canavan hastalarında görme, algı konusunda ciddi ilerlemeler farkedilmektedir. Hastalığın bilinen bir tedavisi olmadığı için nöroloji yakın takibini gerektirmektedir. Canavan hastaları Türkiye’de Pediatrik Nöroloji Anabilim Dalı olan hastanelerinin kontrolüne girebilirler. Kasılma ve nöbetlerle eşlik eden bu hastalığın profesyonellerle birlikte takip edilmesinde büyük fayda vardır.