Yiğit Bayer

 

 

 

Yiğit 2010 yılında sağlıklı bir bebek olarak dünyaya gelmesine rağmen Metakromatik lökodistofi hastası (MLD) olduğu anlaşıldı. 
Doğumunun ardında yaklaşık 2 yıl teşhisinin konulması için ailesi büyük çabalar gösterdi. Yiğit zamanla bir takım önemli motor yeteneklerini kaybederek yutma fonksiyonunu da yitirdiğinden midesine bağlı gastrostomi ile beslenmektedir. Gözlerinde görme kaybı meydana gelse de seslere tepki vermektedir. Akciğer enfeksiyonu ve geçirmiş olduğu gastrsotomi ameliyatından dolayı ara ara hastanede tedavi görmektedir.

Yiğit de Sarp ve diğer kardeşleri gibi mevcut mevzuatça karşılanmayan tekerlekli sandalye, evde oturma düzeneği, ayakta durma cihazı ayrıca gastrostomi ile beslenmesini sağlayan otomatik pompa aletine gereksinim duymaktadır.

Yiğit gibi genetik hastalıklı çocukların enfeksiyon kapmaları çok kolay ve mobil olmaları çok zor olduğu için evde fizyoterapi alabilmeleri hayati açıdan önem taşımaktadır.

MLD HASTALIĞI HAKKINDA:
 

Metakromatik Lökodistrofi (MLD) nedir?
Aril sülfataz A enzim eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçişli( kalıtımsal) nadir bir lökodistrofidir. Sinir sistemindeki miyelin üretimini durdurup beyaz cevher tutulumuna neden olur. Hastanın herhangi bir eylem( yemek yeme, ayakta durma vs.) yapması mümkün değildir.
Hastalık genellikle 18 -24. Aylarda başlar. Başlangıç bulguları yürüme bozuklukları, gelişmede gecikme hipertoni ya da hipotonidir. Birkaç ay veya yıl sonra motor işlevlerde ilerleyici kayıp, demans, tonik nöbetler ve zeka geriliği ortaya çıkar. Bunları ataksi ve spastitite izler. Devamında uygunsuz zamanlarda ağlama-gülme ve görme kaybı gelişir. Son olarak hastanın beyni ya da bilinçli yönetim merkezi devre dışı kalarak omurilik tarafından yönetilir.
Entelektüel veya bilinçli tepki vermezler sadece ağrılı uyaranlara refleks tepkiler verirler. Yaşama süresi 6-20 yaşlar arası öngörülmektedir.
Bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte kemik iliği transplantasyonu denenmiş ancak nörolojik bulgularda bir değişme gözlenmemiştir. Şu an enzim replasman
tedavisi deneme aşamasındadır.
Tanı:

MR ve kanda Arilsülfataz A enzimi seviyesine bakılarak tespit edilmektedir.